术语表
羊膜腔穿刺术（amniocentesis）：一种产前诊断检查。这种检查在超声波的引导下进行，通常在妊娠15—16周左右，有时也可能会早一点或晚很多。穿刺时一根长针穿过孕妇的腹壁和子宫壁，抽取出羊水样本。羊水是充满于羊膜腔内的液体，胎儿则漂浮其中。羊水中含有来自胎儿的细胞。如今，大多数羊水检查都以DNA检查为目的，包括从其中的胎儿细胞中直接提取DNA，或在实验室中培养这些细胞，然后提取DNA。之后还可以对这些细胞进行染色体检查或其他遗传病的检测。此外，传统染色体分析也可以直接在细胞水平上进行（在显微镜下观察染色体），这样的检测还有很多。生化检测就是一个很好的例子，我们既可以对细胞进行生化检测，也可以对羊水本身进行检测。不过，诸如此类的检测方式现在用得越来越少了。
常染色体显性遗传（autosomal dominant）：常染色体（人类基因组第1—22号染色体）上的单个基因发生突变即可导致遗传病的一种遗传方式。你可以把这看作是该基因的异常拷贝占了上风，“支配”了另一个正常拷贝。一个患有常染色体显性遗传病的人有1/2的概率把这种病遗传给他或她的每个孩子。此外，常染色体显性遗传病的男女发病机会通常均等，但有时也会出现性别倾向性。例如，引起家族性乳腺癌和卵巢癌的BRCA1或BRCA2基因变异确实会增加男性罹患某些癌症（包括乳腺癌）的风险，但主要影响的还是女性。同一种显性遗传病的患者的临床表现往往具有较大差异，即便是来自同一家族、携带相同基因变异的患者也是如此。